文/愛群兒童成長中心 楊晨教授

遺傳病或先天缺陷疾病關係著婚姻、家庭並常涉及倫理和法律，所以進行遺傳諮詢越早越好。適當的使用產前遺傳診斷的方法，可以將目前醫學技術可以診斷的胎兒異常及早診斷，達到預防重於治療、生育保健的目的。 羊膜穿刺、絨毛採樣及臍帶血採集術是常用的產前遺傳診斷的方法，這三種方法可以直接取得胎兒細胞作進一步的染色體或基因檢查。 絨毛採樣術是在妊娠十週以後，以穿刺針經孕婦腹部或子宮頸抽取胎盤組織。

遺傳諮詢／產前遺傳診斷項目有哪些？

1.已知遺傳疾病的診斷

對確定所患疾病遺傳方式，解釋病情後，提出防治方法和對策。可通過病史、體檢化驗、放射檢查、染色體核型分析、家族遺傳圖譜調查等手段來完成，有些疾病還需做缺陷脢活性及其代謝物檢測甚至基因診斷。

2.遺傳疾病圖譜分析

根據遺傳疾病的遺傳模式及遺傳家族圖譜分析，推測攜帶者的可能性，並給予婚育指導和建議、對近親婚配者，根據家系調查，來推測家族中某種遺傳病的再現風險

3.孕前、孕期保健和優生指導

指導孕婦避免接觸環境中可能存在的致畸因素，如果已有接觸，則應分析該致畸物的性質、劑量、持續時間、當時的胎齡、孕母及胎兒的遺傳背景。或對某種藥物的敏感和耐受程度等綜合分析，判斷致畸風險，提出處理建議。

4.產前染色體檢查、生化測定、基因診斷

可採用孕早期絨毛、孕中期羊水及羊水細胞做染色體檢查、生化測定、基因診斷。而3D/4D超音波及胎兒鏡則可用以觀察胎兒發育情況。

5.親子關係鑑定 

遺傳諮詢／產前遺傳診斷常見問題：

1.罕見疾病檢查，懷孕多久要做？

建議夫妻在準備懷孕之前，就應採取婚前、孕前健康檢查，能提早發現問題，是罕見疾病的第一道防治措施。

(1) 夫妻需一同來接受諮詢並詳盡告知雙方家族四等親內成員疾病狀況及現況，繪製雙方遺傳家族樹圖譜才不至於遺漏。

(2)保證他們都確實瞭解疾病的真相及復發的機會，避免因誤解而造成錯誤的決定。

【家族遺傳樹圖譜】製圖/楊晨醫師

 2. 遺傳諮詢／產前遺傳診斷要準備什麼？需提供正確的訊息

(1)具備充分的醫學和遺傳學知識、科學的態度，向被諮詢者提供正確的訊息、資料、數據。

(2)對尚未釐清的問題要實事求是地說明。如許多先天缺陷疾病尚無有效的治療方法且未能做出產前診斷，攜帶者亦無法檢測出，這些再現風險率只是理論上的推算。 

3. 遺傳諮詢／產前遺傳診斷下一步：讓被諮詢者自行決定處理方法

遺傳諮詢員的責任是向被諮詢者提供科學依據，科學地分析考慮婚姻、生育等問題。至於後續採取的措施和方法則由被諮詢者自行決定。 

4. 保密倫理：遺傳疾病篩檢前後，遺傳諮詢員需保密

(1)遺傳和先天缺陷疾病患者及親屬，因涉及婚育家庭的問題，大多不願讓人知道。因此諮詢室應在獨立房間內進行並只有必要醫護人員進入。所得檢查診斷結果只向被諮詢者報告並為其保密。

(2)值得強調的是所有的遺傳諮詢一定要先經由諮詢員與被諮詢者之間建立互信關係後，再著手蒐集資料，完成詳細遺傳家族譜並進行分析後再決定下一步驟（如染色體的檢查、家族中病人之醫療資料之收集等）。

資料參考：

1. MacLeod R, Metcalfe A, Ferrer-Duch M. A family systems approach to genetic counseling: Development of narrative interventions. J Genet Couns. 2021 Feb;30(1):22-29. doi: 10.1002/jgc4.1377. Epub 2021 Jan 12. PMID: 33438335; PMCID: PMC7898613.

Benjamin A Raby, Wendy Kohimann.(2022). Genetic counseling: Family history interpretation and risk assessment. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/genetic-counseling-family-history-interpretation-and-risk-assessment