胚胎著床前基因診斷（PGD）是一種配合試管嬰兒的過程，在胚胎植入前所施行的基因診斷技術，可避免植入具有基因異常的胚胎。具有單一基因遺傳疾病的家族，在孕育下一代時，都需等到懷孕後再以侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺），進行基因檢測，才能得知胎兒是否正常，若結果為胎兒患有遺傳疾病，則中止妊娠，這中間會經歷長時間的身心煎熬。利用「胚胎著床前基因診斷」技術，將檢測提早於胚胎著床前，經由基因診斷，將無基因異常的胚胎植入母體，避免生下帶有基因缺陷的胎兒。

參考資料：

Simopoulou M, Sfakianoudis K, Maziotis E, Tsioulou P, Grigoriadis S, Rapani A, Giannelou P, Asimakopoulou M, Kokkali G, Pantou A, Nikolettos K, Vlahos N, Pantos K. PGT-A: who and when? Α systematic review and network meta-analysis of RCTs. J Assist Reprod Genet. 2021 Aug;38(8):1939-1957. doi: 10.1007/s10815-021-02227-9. Epub 2021 May 25. PMID: 34036455; PMCID: PMC8417193.