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PGT-A/PG 之试管婴儿应用

 吴劭颖 副院长 / 基因体医学中心

“医生,请问我们到底要植入哪个胚胎? 几个胚胎?”


这些问题是不孕症医师和患者最常讨论的问题之一,胚胎植入是试管婴儿疗程的最终步骤,也象征着过去这段时间打针、抽血、照超音波、取卵等辛苦的疗程即将告一段落,接下来就是两周的期待、祈祷,希望在实验室中孕育出来的小生命能顺利的子宫内着床发育。

 

胚胎植入的选择主要是取决于胚胎质量,选择质量好的胚胎植入,除了怀孕率会提高外,同时也可以降低植入胚胎的数目,减少多胞胎的发生机率。传统的判断方式为以显微镜观察胚胎的外观型态来分级,然而目前已有多篇研究证实, 胚胎外观型态和染色体正常度之间的关系并非绝对,这意味着一颗外观型态等级高的胚胎,并无法保证其染色体的正常度,相对着,外观型态等级低的胚胎也不一定代表染色体不正常。

 

除此之外,胚胎染色体异常机率会随着女性年龄上升,而且根据研究发现超过 40 岁以上妇女有超过一半的胚胎染色体是异常的。所以如何能在植入前筛选出染色体数目正确的胚胎已成为一个重要的议题,基于以上的概念 preimplantation genetic screening (PGS) / 胚胎着床前染色体筛检问世了。

 

不过 PGS 并非万能,它主要是检测染色体数目/套数是否异常,其他如单一基因疾病 (如血友病、肌肉萎缩症、地中海型贫血等),染色体平衡转位 / 倒置 / 环状染色体,染色体微小片段缺失,DNA 定序错误 ( 点突变、三核甘酸重复序列扩增等) 和多倍数染色体则无法藉由 PGS 检测出来。

 

PGS 的技术现在已发展至第二代,根据著名不孕症期刊“人类生殖”(Human Reproduction, Vol.30, No.2 pp. 473–483, 2015) 于今年所发表针对PGS和怀孕率的研究分析发现,若单纯以外观作为胚胎质量指针和以外观加上染色体筛检的族群相比,后者不论是在着床率和怀孕率都有明显的提升,由此可见,PGS 不论在筛选质量好的胚胎和提升试管婴儿怀孕率的成效都有相当杰出的表现。


 

胚胎着床前染色体筛检(PGS)

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