翁绍评博士:你该不该做PGS、PGD?

爱群妇产科 翁绍评医学博士

2000年我在英国读书时,就对胚胎植入前的遗传诊断技术PGD很感兴趣,并在2006年获得国科会辅助到美国UCCA进修时,更加专注于此技术上。

 

其实人工生殖技术的发展不应该只在怀孕率本身,更可以利用PGD筛选特定的基因段,检验出特定遗传疾病,着力在生下更健康的下一代。而PGS(Preimplantation Genetic Sc​​reening;染色体数目异常筛检,类似羊膜穿刺所做的检查),更是目前方兴未艾的技术。

 

PGD​​与PGS基本上是以取第五天的囊胚细胞为最佳,主要是第五天的囊胚可取较多细胞,来降低误诊机率,其确诊率甚至达到95%以上。

早期我们是采第三天的胚体细胞,但因为会干扰胚胎对因醇类荷尔蒙的产生而降低怀孕率,或是因为染色体镶嵌现象(mosaicism) 而减低准确性,故目前除非有紧急状况才做第三天采集。

 

现今在几个成功案例中,包含血友病、地中海贫血、小脑萎缩症及MCAD(Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase)等病患陆续皆成功怀孕,让人对PGD/PGS对未来的应用更加期待。

 

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