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孕前优生─新生儿遗传

每个小宝贝都承载着父母满满的爱来到世界上,孩子能平安健康是父母最大的期望。所谓的遗传物质DNA即是由不同排列组合而成的密码,这些密码再经过重重的关卡形成蛋白质。人体约有25000对基因,而不同的基因会制造出不一样的蛋白质,细胞就是藉由这些蛋白质调控、执行人体各种生理反应。而宝宝的长相、特征,甚至遗传性疾病都是父母基因密码结合的表现。

先天疾病不等于遗传疾病
遗传性疾病主要分为单基因遗传与多基因遗传,其中,单基因遗传疾病又分为显性和隐性。父母本身无任何遗传性疾病表现,但为疾病带原者,属于隐性基因,若孩子皆遗传到双方带原的基因即有可能发病。而显性的遗传疾病是只要父母其中一方为疾病带原者,其后代就有一半的机率会发病。
而先天性疾病则是在胚胎发育时,因种种因素所造成的疾病或缺陷,不一定是遗传所致。


无遗传疾病:没有遗传疾病的家族。

 

 

隐性遗传:小孩带因的机率为1/2,致病机率为1/4,完全正常的机率为1/4

显性遗传:小孩致病的机率为1/2,完全正常的机率为1/2

 

 

后孕前检查

简单记录双方的家族与个人疾病史,最常见的有高血压及糖尿病等疾病,检查包含血液、尿液,其中的基本检查项目:传染疾病(如德国麻疹)、贫血、MCV(平均红血球容积)等,孕前检查在于提早得知准妈妈的身体状态,提早防范避免传染或遗传给宝宝,造成宝宝不可逆的损坏。

新生儿筛检
任何疾病的变化过程中都会有一些表征出现,若能在发病的初期,早期发现、早期治疗,有较高的机会恢复身体原来的生理特性,若疾病典型的症状出现,甚至已超过有效治疗的黄金时期,则会伤及宝宝的智能,甚或造成死亡。
新生儿筛检运用简便的滤纸采血法,以高敏感度的生化检验,在婴儿出生后第3天或喂奶满24小时之后采血检查,使得极为严重的先天性疾病在未发作之前即能诊断出,并立即给予有效治疗及指导。

在经历婚后孕前的简单的基本筛查以及新生儿代谢疾病筛检后,真的就可以高枕无忧了吗?其实不然,大约有3-5%新生突变以及检测准确率非100%,另外多基因共同造成的问题也无法检测出。
所以新生儿遗传咨询是必要的,可提供父母亲如何照顾宝宝和疾病的早期发现,及早处置,给予完整的照护。

目前卫生福利部国民健康署规定新生儿必须进行21项疾病的筛检。

名称

英文名称

 先天性甲狀腺低能症

 Congenital hypothyroidism

 苯酮尿症

 Phenylketonuria

 高胱胺酸尿症

 Homocystinuria

 半乳糖血症

 Galactosemia

 葡萄糖-六-

 磷酸鹽脫氫酶缺乏症(蠶豆症)

 Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency(favism)

 先天性腎上腺增生症

 Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)

 楓漿尿症

 Maple syrup urine disease

 中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症

 Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

 戊二酸血症第一型

 Glutaric acidemia type 1

 異戊酸血症

 Isovaleric acidemia

 甲基丙二酸血症

 Methylmalonic acidemia

 瓜胺酸血症第I型

 Citrullinemia type I

 瓜胺酸血症第II型

 Citrullinemia type II

 三羥基三甲基戊二酸尿症

 3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria (HMG CoA lyase deficiency)

 全羧化酶合成酶缺乏

 Holocarboxylase synthetase deficiency

 極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症

 Very Long Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (LCAD)

 原發性肉鹼缺乏症

 Primary carnitine deficiency

 肉鹼棕櫚醯基

 轉移酶缺乏症第I型

 Carnitine Palmitoyltransferase I deficiency

 肉鹼棕櫚醯基

 轉移酶缺乏症第II型

 Carnitine Palmitoyltransferase II deficiency

 戊二酸血症第II型

 Glutaric Acidemia type II

 丙酸血症

 Propionic Acidemia

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