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小儿遗传案例介绍

小仪(化名)38岁与先生小宏(化名)40岁,32岁结婚,年轻时为事业努力,对于生小孩一直没有想法。三年前两人开始计画想要小孩,努力了一年多都没有好消息传来,加上自己年纪已经36岁,在沮丧之余,开始在网路搜寻相关资料,也比较几家中心后,决定到爱群翁绍评医师做咨询,经检查评估后,发现先生精虫数量跟活动力都低于标准,夫妻决定进入试管婴儿疗程,也同时做了PGS(PGT-A)检测,植入一颗检测通过的胚胎也顺利怀孕,顺利生下男宝宝。


宝宝出生后,发现有新生儿黄疸的状况,做了一些检测后得知宝宝有蚕豆症(为一先天代谢疾病;正式名称为葡萄糖-六-磷酸盐去氢酵素缺乏症(Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PD deficiency)),当下我的脑袋一片空白,我不是做了PGS,怀孕期间也做了很多检查,为什么宝宝还有先天代谢疾病呢?

经过医师详细解说后,我才清楚知道蚕豆症在台湾发生率很高,高达1.61%,为性联遗传(X联锁隐性遗传先天代谢异常疾病),男生的发生机率又比女生高(男生2.81%,女生0.70%)。

 

新生儿遗传咨询

做完月子后,我们再次回到爱群咨询翁医师,将我们的状况告知翁医师,进而得知爱群有新生儿遗传咨询门诊,之后我们带着宝宝回爱群咨询,经由杨晨医师解说PGS检验仅针对染色体数量做检测,我们才得知单基因(请参考儿童成长-孕前优生新生儿遗传)的异常是无法被检测出。

杨医师耐心的倾听,并详细解说G6PD缺乏症的小孩如何照护,食衣住行各方面说明得非常详细,也让我们这对新手父母松了一口气,只要小心避开一些食物及物品,并在每次看诊时提醒医师宝宝的状况避免使用危害的药物,其实我们的宝宝也是健康无疑。

在遗传咨询的过程中,杨医师细心和详细得询问我们家族三代的状况,每一个小细节、每一个可能性都记录下来,让我们觉得最神奇的是,杨医师建议我与妈妈去做基因检测,当时我还觉得我怎么会有的心态去做了检查,结果我与妈妈真的都是G6PD带因者。


我们经由这次遗传咨询后了解到,遗传咨询是可以提早进行,并非等到发生后才寻求答案,同时也清楚家族若有遗传疾病是可以搭配PGD(PGT-M)的技术让下一代不必再有遗传疾病的发生。

遗传咨询是一个提早发现,提早避免的优生医疗计画,适用于每一对准备怀孕的夫妻,可以清楚了解双方家族的遗传史,不仅自己的宝宝健康出生,同时两个家族也因此避免遗传疾病的延续。

儿童成长
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