分享

PGT-A之个案报告

我们先前在小儿遗传案例介绍中提到,小宏和小仪夫妻尝试自然怀孕未果,透过爱群团队的协助,经历二次试管婴儿疗程,收集10颗囊胚,从中挑选3颗送检PGT-A ,其中2颗胚胎染色体数量正常,植入1颗胚胎顺利怀孕,顺利生下男宝宝,但发现有严重黄疸的状况,新生儿筛查(孕前优生-新生儿遗传)发现宝宝带有G6PD缺乏症也就是俗称蚕豆症的基因。


遗传咨询

小宏夫妻在杨晨医师建议下做了基因检测,取得报告后,回到爱群遗传门诊咨询,报告显示小仪为带因者,杨医师详细地与小宏夫妻解说G6PD缺乏症的特性,由G6PD的遗传模式开始,并说明G6PD对生长发育、日常生活、饮食等注意事项,以及遇到急性症状时如何处置。也同时说明G6PD缺乏症在台湾属于常见的罕见疾病,只要小心照护,虽然初期会感觉生活不便和困扰,但渐渐透过学习养成习惯避免一些食物和物品后,G6PD宝宝也可以健康快乐成长。
虽然个案夫妻的胚胎检测PGT-A,却还是遗传了G6PD缺乏症,先前我们也在植入前染色体筛检文章中提过,仅针对染色体数量上的变化做检测,是无法检测出基因是否正常,而个案夫妻的状况在生活中是常见的案例,一般都是宝宝出生后才会面临,父母亲当下才会知道自己是隐性疾病的带因者。


如何生出不带因的健康宝宝

小宏夫妻开始计画二胎,又担心第二个宝宝会有遗传问题,再次回到爱群与翁绍评医师讨论,该如何避免G6PD缺乏症遗传史在家族内延递,翁医师建议剩余的胚胎可以送检PGD来避免此遗传疾病,但…此技术与PGT-A差别在哪?为何需要在加做此检验呢?
在翁医师的建议下小宏夫妻采取PGD+PGT-A的策略来避免生出携带G6PD缺乏症的宝宝,PGT-A是宏观的检测染色体套数是否有异常,借此筛选染色体套数正常的胚胎做植入,而PGD则是微观的检查特定基因是否有异常。所以当家族带有遗传性疾病时,PGT-A是无法检测出,此时我们运用PGD的技术,针对遗传基因直接检测筛选出不带病或不带因的胚胎来植入,就可以避免G6PD缺乏症在家族中遗传下去。

儿童成长
爱群宝宝出生后,儿童黄金1000天已度过了1/3,接下来的720天是儿童成长的关键 more...