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胚胎植入前基因检测PGD

于1990年使用于人类胚胎植入成功怀孕后,随着技术的精进及人类对于基因更为清楚,国际医疗组织共同决议将PGD随着功能不同分别命名为PGT-M及PGT-SR,确保每个人可以明确理解使用的技术,避免其他相似技术造成使用者被混淆,进而保障病人及医师的权益。现今这项技术已成为产前基因筛检的一种策略,利用非常微量1-10个胚胎细胞,即可进行遗传疾病诊断检测,为遗传性罕见疾病的家庭带来福音,不再为遗传延递给下一代而困扰。


PGT-M(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disease)针对单基因造成的疾病做检测,例如:海洋性贫血、G6PD缺乏症、血友病等单基因疾病。理论上人类带有22000个基因上有任何突变或缺陷问题皆可以藉由此技术检测。

PGT-SR(preimplantation genetic testing for chromosomal structural rearrangements)为检测染色体重组造成不孕或疾病的技术,经由检测剔除带有重组染色体的胚胎,植入正常的胚胎。例如:罗氏易位、常染色体易位等问题。

PGT-M/ PGT-SR的准备:
1.遗传咨询:主要目的是让病患清楚知道疾病发生的原因、症状、遗传机率和治疗方法等,协助病患独立作出判断与选择,是否真的需要PGT-M/SR辅助。 (可参阅遗传咨询遗传咨询案例相关文章)

2.确诊报告:主要目的为藉由合格的检验单位将病患基因点位正确标记,明确指出基因变异的位置、变异的方式,确认基因是否产生变异,并且有遗传之可能。

3.家族性探针设计:PGT-M/SR皆为解决遗传性疾病问题,每个家族能够被辨识的位置不同,在检测前需先确认家族的特殊标志,才能进行后续的检测。设计时间约需2个月,须先安排充足时间,避免影响人工协助生殖疗程(试管婴儿疗程)。


PGT-M/SR是一项具专一性且个人化的检测技术,相对地检测复杂度高、检测时程长和费用昂贵,若需使用此技术精准解决遗传性疾病,建议病患与主治医师讨论疗程计画,并清楚整个治疗方针,才能安心迎接下一代。

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