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【镶嵌型染色体胚胎植入指引 Part. I】

Dr.WU 在2018 年参加美国生殖医学会后有分享过有关"镶嵌型染色体胚胎" 的文章,也和大家promise 后面会有更详细内容,结果一转眼之间就两年多了... . smiley事实上并不是忘记,只因为这个题目每过一段时间就会有新的资讯出来,一直到最近才比较有所共识,就让Dr.WU 把最新镶嵌型染色体胚胎在临床上的建议跟大家说明喔~


首先我们还是先再复习一下“镶嵌” 这个字到底是什么意思。广义来说,它指的是把不同性质的物件排列组合成一个具有独特意义的成品。举例来说,在许多大型教堂的窗户都是以五颜六色的彩色玻璃拼成的特别图案, 或是家中装潢时使用不同颜色但同款的磁砖拼贴成“马赛克”造型(镶嵌的英文= mosaic = 马赛克)。


一个胚胎是由许多个细胞所组成的,而在每一个细胞内都有一套自己的染色体。而具有“镶嵌型染色体” 的胚胎意思就是胚胎是由“正常染色体"的细胞和“异常染色体”的细胞共同组成,在临床上也可被视为介于染色体正常与染色体异常的“中间型” 。受限于过去检测平台的解析度,以前 PGS 的报告比较少会出现镶嵌型染色体。那时的 PGS 报告结果大部分都是二分法,不是 “正常yes” 就是 “异常no”。而现在主流的次世代定序 (Next Generation Sequencing; NGS) 平台具有足够的解析度,可以更有效区分出带有镶嵌型染色体的胚胎。

过去医师对于镶嵌型染色体都是持着较为保守的态度,毕竟它并不能算是 100% 正常,所以都倾向不去植入它们。不过在 2015 有学者在“殿堂级” 国际期刊 New England Journal of Medicine 中率先发表镶嵌型染色体胚胎植入的后续发育情形。在该研究中总共有18 颗镶嵌染色体的胚胎进行植入,结果出乎意料之外,竟然有“8 颗” 胚胎有成功着床,而且其中“6 颗” 也一路顺利发育到足月生产! ! 更令人讶异的,这6 颗活产的胚胎孕期当中都有接受绒毛膜穿刺来确诊胎儿染色体的状况,结果所有报告结果都是“正常” 的染色体!! 之后更多植入镶嵌染色体胚胎后顺利活产的文献也如雨后春笋般出现,而这些研究结果也让我们在植入时有更多选择,尤其是对于PGS 结果只有镶嵌型胚胎可用的准妈咪更是是一大福音。

 

enlightened为什么植入“染色体非100%正常”

的镶嵌型胚胎却还是有机会成功活产呢?

目前比较合理的解释为植入后胚胎的“自我修复” 机制,也就是胚胎自己淘汰掉异常染色体的细胞。

enlightened每一个镶嵌型胚胎都适合植入吗?

enlightened在挑选镶嵌型胚植入时要注意什么?

植入之后若成功怀孕在产检时有没有特别的注意事项? 这些答案 Dr. WU 会继续在 Part.2 系列文和大家分享喔~

 

#我不一样_我也可以很棒
#镶嵌型染色体胚胎

 

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