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镶嵌型染色体胚胎植入指引 Part2

上一篇:https://www.ihmed.com.tw/cn.php/page/article/8/664


镶嵌型染色体胚胎植入指引 Part. 2
在上一篇结尾时 Dr.WU 有提到有些镶嵌型染色体的胚胎还是有顺利活产的机会,主要原因是带有异常染色体的细胞有成功 “自我修复” 。不过,万一带有镶嵌型染色体的胚胎并没有自我修复成功,代表带有异常染色体的细胞仍会持续在复制生长。所以在植入镶嵌型染色体胚胎后我们面临的结果有三种,期望排序如下:
【结果 1】胚胎自我修复成功: 植入后怀孕 ~ 顺利活产
【结果 2】胚胎自我修复失败: 植入后胚胎直接着床失败 ~ 未怀孕

 

而我们 “最不最不希望” 碰到:
【结果 3】胚胎自我修复失败: 植入后还是有怀孕 ~

但后面发生流产 / 产检发现染色体异常的胎儿 (身体 & 心理需要花更多时间恢复)
胚胎自我修复主要有两种方式,第一种为透过生物学的方式 “真正修复”染色体,把异常染色体的细胞转换成正常染色体的细胞。第二种为染色体异常的细胞在我启动了 “自我淘汰”机制,由其他染色体正常的细胞取而代之。然而,到底细胞是如何选择修复方式,为何有些异常能修复而有些却不行,这些问题目前都尚未有完整的答案。所以我们在植入镶嵌型胚胎时,我们都必须先去“假设” 万一带有异常染色体的细胞自我修复是“失败”的,那这样的胚胎是否仍是有机会着床甚至一路发育下去,也就是上面所述的【No.3 】情况。换句话说,在植入镶嵌型染色体胚胎时,我们最希望的结果就是成功着床+健康活产【No.1 】,要不然就是连着床都不要【No.2 】。

所以我们在讨论植入镶嵌型染色体胚胎时更要格外谨慎评估以下三个重点:


【重点 1】镶嵌染色体中异常细胞所占比例?
 因为 PGS 检测的第一步是要做胚胎细胞切片 (一次取 5~10 颗细胞) ,所以 PGS 的报告结果是所得细胞在每一对染色体的 “平均值”。所以一个胚胎中有多少比例的异常细胞会以 “镶嵌百分比” 来表示,数字越大就代表在胚胎中该染色体上有异常的细胞比例越高,自我修复的机率也会越低。举例来说, 若今天 PGS 报告为 "mosaic trisomy 21 (60%)" ,这就代表在这次的检体中有 60% 的细胞在第 21对染色体上有多一条染色体 = 60% 的异常细胞。
选择低比例镶嵌的胚胎植入,有较高机会自我修复成功:
- 低比例镶嵌 <40% 异常细胞,
- 高比例镶嵌: 40 ~ 80% 异常细胞
- 完全染色体异常: > 80% 异常细胞


【重点 2】发生镶嵌的染色体是哪一对?
每一对染色体上带着不同的基因,这些基因若发生异常会胚胎细胞造不同程度的影响,严重甚至会造成细胞停止生长。因为在植入前我们无从得知镶嵌型胚胎在是否能自我修复成功,所以我们会优先选择“即使修复失败也几乎不可能会着床” 的胚胎,也就是镶嵌是发生在对细胞生存具有重大影响的染色体上面(染色体编号1, 3, 4, 5, 6, 8, 9, 10, 11, 12, 17, 19, 20) 。
不建议优先植入具有下列镶嵌的胚胎:
- 染色体编号 13,18, 21, 22: 因即使修复失败但仍机会可以存活至生产
- 染色体编号 14, 15: 因即使自我修复后仍可能会出现其他异常 (单亲二倍体 uniparental disomy)
- 染色体编号 2, 7, 16: 有造成胎儿子宫内发育迟滞的风险 (intrauterine growth restriction; IUGR)


【重点 3】镶嵌是否出现于多对染色体?
若不止一对对染色体发生镶嵌,临床上就称为“复杂性镶嵌”。因为每一对染色体上面带有不同的基因,所以有越多对染色体的镶嵌对胚胎的影响相对也较大,胚胎能自我修复的机率也低。
尽量避免植入复杂性镶嵌的胚胎,因为着床率低,即使有成功着床后流产率也高,而且临床预后表现也较难预测。
植入镶嵌型染色体如果顺利著床的话,目前国际专家的建议都是在怀孕周数到时一定要做“绒毛膜穿刺” 或是“羊膜穿刺” 来确认胎儿染色体的状况,而且Dr.WU 也会强烈建议要同时做晶片检查看是否有染色体微小片段的缺失或复制的情形喔。
最后,镶嵌型染色体胚胎的植入虽已经有成功案例,但它仍有许多未知数, 目前也都是仅建议对于 “没有 PGS 检测正常的胚胎” 才会去考虑此选项。本次所整理出来的指引主要是给大家提供一个对于镶嵌型染色体胚胎植入的大方向,而许多医师对于此议题也持有自己的见解看法,所以Dr.WU 也强调一定要和自己的试管医师完整讨论相关利弊与风险,因为“每一个镶嵌型胚胎都是独特的” , 所以植入前的咨询更是要“个人化”。更重要的,我们也同时要去完整评估每一位准妈咪在求子路上的历程,如果努力尝试很多次但始终都无法得到PGS 正常的胚胎,若有符合以上植入建议的镶嵌型染色体的胚胎,或许“他/她” 就是您成功的契机! !


参考资料
http://www.pgdis.org/guidelines.html
https://ivf-worldwide.com/cogen/general/cogen-statement.html
Human Reproduction Update, Volume 26, Issue 3, May-June 2020, Pages 313–334.
#镶嵌型染色体胚胎植入指引
#Mosaic_Embryo_Transfer
#我不一样_我也可以很棒

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