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什麼是PGT基因檢測?——PGS/PGD更名,定義更明確!

 

奇怪,翁醫師為什麼叫我要檢查導航系統GPS呀?偷偷去問了馬醫師才知道,原來是「PGS」,檢查胚胎的染色體有沒有正常啦!

 

PGS(胚胎著床前染色體篩檢)?Q PGS?PGD(胚胎著床前基因診斷)?一堆英文縮寫的檢測名詞,常常搞得您不知道要該做哪一項嗎?您是否也有同樣的困擾:明明是同樣的檢測,怎麼每一家生殖醫學中心的名詞都不一樣?這家跟我說要做PGD、那間跟我說是做PGS?

 

到底要相信誰呢?

 

您的心聲專家們都聽到了!早在2006年,國際監測輔助生殖技術委員會(ICMART)即制定了一份術語表,納入了生殖醫學相關的53項專業術語,就好像字典一樣告訴大眾們,醫師所用的專業術語的意義。

 

不孕症是生殖系統疾病

到了2009年,國際監測輔助生殖技術委員會與世界衛生組織(WHO)共同製作了修訂版,將這些專業術語擴增到87項,並定義不孕症為生殖系統疾病,提高專業術語的標準化程度。

 

2014年專家們又召開一次會議,將這份專業術語表擴大涵蓋至不孕症以及生育保健的領域。這些專業術語的描述,由不同領域的專家團體以及病患團體共同制定,每一個專業術語都需經由以上人員達成共識,如有爭議則須經過投票表決才能通過。

 

以PGS為例,專家們先問過與會的病患團體是否了解甚麼是「PGS」?當答案是否定的時候,於是專家們就進行定義,直到雙方都達成共識。

 

在2017年就發表了最新版的字典(術語表),共收錄了283項不孕與生育保健的術語,其中,先前大眾熟知的PGS與PGD,已經被「PGT-」為開頭的一長串字詞組合所取代。

 

PGT: Preimplantation genetic testing

胚胎植入前基因檢測

這是一種用於檢測卵子或胚胎DNA的方式。根據檢測的用途,又可細分為PGT-A、PGT-M、PGT-SR三項,簡單說明如下——

1PGT-A:PGT for aneuploidies

簡寫為PGT-A,用於檢測發散性的染色體非整倍體。等同於現在的PGS檢測。

2PGT-M:PGT for monogenic/single gene defects

簡寫為PGT-M,用於檢測單基因缺損的疾病。等同於現在的PGD檢測。

3PGT-SR:PGT for chromosomal structural rearrangements

簡寫為PGT-SR,用於檢測染色體結構異常*。

 

覺得要背的英文字很長嗎?與會人員有一個共識,剛開始必須全文寫出方能讓病人充分理解:這項檢測究竟是要檢測些甚麼?不過當大家都熟知各個字詞的意義之後,即可縮寫為PGT-A、PGT-M了。

 

~再複習一次~

PGT-A等同於現在的PGS

PGT-M等同於現在的PGD

 

註:染色體結構異常,將提升流產率或生出異常寶寶。本身有染色體平衡性轉位的媽媽是正常的,但是孕育下一代的時候,將可能生下異常寶寶或提高流產之可能。若胚胎受檢時,被發現有染色體倒轉或羅氏易位,也將提升流產率或是異常寶寶。

 

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