愛群兒童成長中心 楊晨教授

產前遺傳諮詢

在統計學上高齡孕婦生育異常兒的機率較高，除於懷孕期間接受定期妊娠風險管理外，必須接受遺傳諮詢，以早期確定胎兒之健康情形。

產前檢查

1.絨毛取樣

已知有先天遺傳疾病的家族，如夫妻雙方都是同型地中海貧血帶原者，在母親懷孕10- 12週時，可經超音波導引進行之採樣。

2.羊膜穿刺術

34歲以上的高齡產婦、曾生過染色體異常胎兒者、超音波或孕婦血清唐氏症篩檢發現異常者、夫婦之一染色體異常者、有三次以上的習慣性流產者、夫妻雙方是單一基因疾病之患者或帶因者、曾生過無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒等

3.胎兒臍帶抽血術

來不及抽羊膜穿刺，而又必須做羊水檢查的懷孕母親，可以直接抽胎兒臍帶血做染色體或基因的檢查。

4.超音波掃瞄

懷孕21-26週時，進行胎兒妊娠風險高階影像檢查報告，以確定胎兒是否有外觀結構上的異常。

接受諮詢者

1.遺傳病或先天缺陷的病患

• 第一胎已生下患有遺傳疾病或先天缺陷疾病，若患病的原因確定，父母想要再度生育時就需評估疾病或缺陷的風險再發率。
• 其他家族成員也同樣產下這種小孩的風險又是多少。
• 如果某些疾病的原因尚未診斷出來，則這些父母可以尋求專精遺傳的醫師，以獲得進一步的建議。

2.患過遺傳病或出生缺陷兒的父母

如果生來便具有遺傳疾病的病徵或後來才表現出來，都會想知道這種疾病遺傳機率。

3.遺傳病或出生缺陷者的親屬

一些夫婦不想生育小孩，是因為他們有遺傳疾病的家族病史或者他們有某種自認會遺傳的疾病。遺傳諮詢對這類夫婦特別有價值，這種風險比他們原先想像的來得低多了。

4.有多次自然流產史的夫婦

• 流產是很常見的，在八個懷孕的婦女中會有一個發生早期流產
• 大約有一半的早期流產是因胎兒的染色體異常。
• 大多數的先天性異常並非遺傳而來，而是隨機發生在父母的卵子或精子形成時。
• 若某位婦女有≧三次流產情形，則醫師會建議這對夫婦做染色體分析及遺傳諮詢。大約有5%的夫婦顯示異常染色體重組。
• 有些夫婦本身染色體正常卻重複流產，是因胎兒本身的染色體異常。

5. 高齡（指35歲以上）孕婦生下不正常胎兒的機會，較年輕者高出許多：

• 以唐氏症為例，35歲的孕婦產下唐氏症兒的機會是20歲孕婦的8倍
• 45歲的孕婦產下唐氏症兒之機會高出20歲者，更是高達50倍之多。

6.孕期接受過放射性照射、服用或接觸化學藥品或感染過疾病

7.慢性病患如糖尿病、甲狀腺功能亢進、癲癇等。

8.要求指導優生者：

• 如近親通婚者，例堂表兄妹或表叔與姪女結婚。

常見染色體異常疾病

每個人都有23對46條染色體：正常男生染色體為 46,XY；正常女生染色體為 46,XX

• 唐氏症(Down syndrome三染色體21症):第21對染色體多一條
• 巴陶氏症(Patau syndrome;三染色體13症):第13對染色體多一條
• 愛德華氏症(Edwards syndrome;三染色體18症):第18對染色體多一條
• 特那氏症(Turner syndrome;X染色體症):女生第23對少了一條X染色體
• 柯林菲特氏症(Klinefelter syndrome):男生第23對多了一條X染色體
• 安裘曼氏症(Angelman syndrome；天使症) :第15對染色體長臂的缺損是來自母親染色體
• 普瑞德-威利氏症(Prader- Willi syndrome；小胖威利症):第15對染色體長臂的缺損是父親的染色體
• 貓啼症(Cri du chat syndrome；Cat cry syndrome):第5對染色體短臂部分缺失