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精蟲染色異常之男性不孕症 vs. PGS

吳劭穎 副院長 / 基因體醫學中心

約有四成到五成的不孕症是和男性精蟲的因素相關的。目前針對嚴重精蟲品質不良的患者可藉由單一精蟲顯微注射(ICSI)來協助卵子完成授精;甚至針對無精症的患者也可以先透過睪丸或副睪片來取得精蟲,然後再搭配ICSI的試管療程。雖然ICSI確實能幫助這些人實現成為人父的願望,但此技術仍有潛在風險的考量,主要是因為卵子外圍的細胞具有篩選精蟲的功能1,所以在自然授精過程中可以降低卵子被品質不良精蟲結合的機率。而ICSI則是跳過此自然篩選機制直接以顯微注射的方式讓精卵結合,雖然做ICSI時會挑選外觀型態正常的精蟲來做注射,不過目前已證實精蟲染色體正常與否和外觀型態並無絕對的關聯性2,3

 

特定的染色體變異,如Robertsonian translocation、reciprocal translocation、 Klinefelter syndrome…等和男性不孕症是具有關聯性的4,這些變異會造成染色體異常精蟲的頻率增加。然而,在染色體正常的男性不孕症患者中,異常染色體精蟲比例也會相對提高5-7,而且此現象不論是在數量8、活動力9或型態10的不足者均會出現。另外在無精症患者中直接經由睪丸切片或副睪抽吸所得的精蟲也會呈現較高比例的複雜性染色體變異11,過去已有研究指出經由ICSI 受孕的胎兒和一般族群相比有較高的染色體異常發生率12,13。配合晶片技術PGS的研究也證實在嚴重寡精症族群中,透過胚胎染色體篩選可獲得較高的懷孕率(71% vs. 45%)同時降低流產率 (0% vs. 28.6%) 14

 

一般建議接受PGS的族群是以高齡女性族群為主,因為卵子染色體異常的比例和年齡是呈現正比關係,男性年齡對精蟲染色體的影響則尚無定論15,不過根據以上發現,在嚴重男性不孕症或無精症患者中,因為會出現高比例的異常染色體精蟲,所以臨床上可建議此族群接受PGS以降低來自父源染色體的影響,避免植入染色體異常的胚胎。

 

  1. Chandley AC, Hargreave TB. Hum Reprod 1996;11:930 –2.
  2. Ryu HM et al. Fertil Steril 2001;76:879–83.
  3. Burrello N et al. Hum Reprod 2004;19:2298 –302.
  4. Johnson MD. Fertil Steril 1998;70:397– 411.
  5. McInnes B et al. Hum Reprod 1998;13:2787–90.
  6. Aran B et al. Fertil Steril 1999;72:696 –701.
  7. Ohashi Y et al. Hum Reprod 2001;16:703– 8.
  8. Pang MG, et al. Hum Reprod 1999;14:1266–73
  9. Vegetti W et al. Hum Reprod 2000;15:351– 65.
  10. Ushijima C et al. Hum Reprod 2000;15:1107–11.
  11. Weng SP et al. TJOG 2014; 53:202-205
  12. In’t Veld PA et al. Lancet 1995;346:773.
  13. Bonduelle M et al. Hum Reprod 1998;13:781–2.
  14. Rubio C et al. Fertil Steril 2014; Vol. 102, No. 3, Supplement e24-25.  
  15. Luetjens CM et al. Hum Reprod. 2002;17:1826-32.

 

 

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