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大寶有遺傳性疾病,二寶也有的機率有多高?

 

大寶有遺傳疾病,就表示二寶也很可能有遺傳疾病。媽媽想生下健康的二寶,該怎麼做呢?答案是做「遺傳諮詢」!


愛群兒童成長中心 楊晨教授

 

楊晨醫師表示,大寶有遺傳疾病,二寶也有的機率有多高?跟疾病的遺傳模式有關。想要知道二寶的遺傳機率,可以從以下兩方面來進行瞭解:

  1. 確定第一胎是什麼疾病。每一種疾病各有不同的發生率及遺傳模式。
  2. 了解疾病是屬於哪一種遺傳模式(顯性遺傳、隱性遺傳、性聯顯性遺傳、性聯隱性遺傳)。

 

從新生兒篩檢,看台灣常見遺傳性疾病 

 

 

父母會發現大寶有遺傳性疾病,通常是透過新生兒篩檢得知。新生兒篩檢是「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」的簡稱,政府提倡新生兒篩檢,目的就在於及早篩檢出先天遺傳性疾病,以利及早預防與治療,並及時提供父母正確的衛教知識。確認大寶是哪一種遺傳疾病,就可以對應它的發生率。

 

11項公費篩檢

新生兒篩檢可分成兩大類,一類是國民健康署指定的11種項目,另一類為選擇性自費項目。楊晨醫師帶我們快速了解以下11項新生兒常規篩檢。

1.苯酮尿症

發生率:1/35,000

體內的胺基酸代謝發生問題,無法讓苯丙胺酸轉變為酪胺酸,形成有毒物質過量堆積,若不及早治療,可能導致生長發育遲緩、智能不足。

2.先天性甲狀腺低能症

發生率:1/3,000

甲狀腺素是促進腦部和身體生長發育與新陳代謝的重要荷爾蒙,發育中的嬰兒若缺少甲狀腺素,可能導致生長發育遲緩。

3.高胱胺酸尿症

發生率:1/200,000

胺基酸代謝異常疾病,主要是無法代謝食物中的蛋白質,引起毒性反應,若未能及時治療,可能出現骨骼畸形、智能不足、血栓等問題。

4.蠶豆症(G6PD缺乏症)

發生率:2~3/100

蠶豆症是台灣常見的遺傳性疾病,主要因為紅血球中葡萄糖新陳代謝發生異常,嚴重者會出現急性溶血性貧血、智能障礙與生命危險。

5.半乳糖血症

發生率:1/1000,000

體內無法正常代謝乳糖所致。若寶寶吃了含乳糖的奶類,會出現吐奶、昏睡的現象,嚴重者可能傷及腦部、眼睛與肝臟。

6.先天性腎上腺增生症

發生率:1/15,000

此為染色體隱性遺傳疾病,主要是因缺乏腎上腺21-羥化酵素,可能造成鹽分大量流失,或女寶寶異常性徵。

7.楓糖尿症

發生率:1/100,000

特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病。新生兒在開始餵食幾天後,會陸續出現呼吸急促、黃疸、抽搐、嘔吐、嗜睡等現象,甚至昏迷。

8.中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症

發生率:1/600,000

因缺少中鏈脂肪酸去氫酶,使脂肪代謝產生異常,脂肪堆積在體內產生毒性,對大腦與神經系統都可能造成傷害。

9.戊二酸血症第一型

發生率:1/100,000

胺基酸代謝異常的罕見疾病。因缺乏戊二基輔酶A去氫酶,無法完全代謝離胺酸與色胺酸,有毒物質過量堆積體內,進而造成代謝異常與神經問題,常見影響有腦性麻痺、腦部萎縮與腦病變。

10.異戊酸血症

發生率:1/100,000

有機酸代謝異常的罕見疾病。因身體無法正常分解白胺酸,造成有毒物質的過量累積,進而損害神經與造血系統。

11.甲基丙二酸血症

發生率:1/100,000

有機酸代謝異常的罕見疾病。造成代謝異常的基因位在第六對染色體上,也有小部分是維生素B12代謝異常所造成,嚴重時可能引起酮症酸中毒

 

3項自費篩檢

每一家醫療院所的自費篩檢項目各有不同,楊晨醫師在這裡列舉三項常見的自費篩檢項目。

1.龐貝氏症

發生率:1/40,000(嬰兒型)

代謝異常的罕見疾病,主因是酸性α-葡萄糖甘酶缺乏。此病大致可分為嬰兒型與晚發型兩類。會出現心臟肥大、肌肉無力、需要呼吸器協助呼吸等症狀。 

2.法布瑞氏症

發生率:男1/1,600,女1/40,000

此症大多發生於男寶寶,由於酵素的基因缺陷,導致部分脂質無法被代謝,堆積於血管內,傷害神經系統,造成心臟腎臟等部位病變。

3.嚴重複合型免疫缺乏症

發生率:1/60,000~1/80,000

因免疫問題,容易感染各種細菌、病毒與黴菌,因此不能接種活性疫苗,常有慢性腹瀉與生長問題。

 

遺傳性疾病的4種遺傳模式

遺傳性疾病因為遺傳模式的不同,生出發病寶寶的機率也有不同。楊晨醫師指出,了解不同遺傳模式的發生率,就可以進一步掌握二寶的健康狀況。

 

顯性遺傳
發生率:1/2

顯性遺傳的特性就是有一半是正常,一半是發病,50%機率,不論是爸爸或媽媽。通常自體顯性遺傳疾病會一代傳一代,好多代都有疾病,且男生、女生致病的機率都相同。代表疾病為軟骨發育不全症(小小人兒)。

 

隱性遺傳
發生率:1/4

幾乎所有的新陳代謝疾病都屬於隱性遺傳,如苯酮尿症、高胱胺尿症、半乳糖血症、先天性腎上腺增生症等。隱性遺傳就是爸爸媽媽都是健康的,只是剛好一人帶有一個缺陷的基因,因此每一胎都有1/4的機率會發病。

 

性聯隱性遺傳
發生率:1/4且一定是男生

主要是基因異常位在X染色體上。通常是媽媽帶有這個基因異常的X染色體,但因為是隱性,所以媽媽並不知道。性聯隱性遺傳一定是媽媽傳給兒子(兒子拿爸爸的Y,媽媽的X),女兒一定不發病(若拿到異常的X就是跟媽媽一樣隱性)。代表疾病如蠶豆症、色盲、血友病、法布瑞氏症。

性聯隱性遺傳一定是媽媽傳給兒子,女兒一定不發病。

 

性聯顯性遺傳
發生率:若爸爸帶病,機率為1/2且一定是女生;媽媽帶病,則男女各1/2發生率

性聯顯性遺傳疾病相當少見,父母任何一方患病即有可能傳到後代,而且發生在女性的機會多於男性。

性聯顯性遺傳,若爸爸帶病,機率為1/2且一定是女生。

 

性聯顯性遺傳,若媽媽帶病,則男女各1/2發生率。

 

enlightened楊晨醫師叮嚀:不希望二寶也跟大寶一樣有遺傳性疾病,強烈建議可以在孕前進行遺傳諮詢,有需要也可以再進一步做產前的基因檢測。

 

 

 

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