孕前優生─新生兒遺傳

 

每個小寶貝都承載著父母滿滿的愛

來到世界上

孩子能平安健康是父母最大的期望

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所謂的遺傳物質DNA即是由不同排列組合而成的密碼，這些密碼再經過重重的關卡形成蛋白質。人體約有25000對基因，而不同的基因會製造出不一樣的蛋白質，細胞就是藉由這些蛋白質調控、執行人體各種生理反應。而寶寶的長相、特徵，甚至遺傳性疾病都是父母基因密碼結合的表現。

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先天疾病不等於遺傳疾病

遺傳性疾病主要分為單基因遺傳與多基因遺傳，其中，單基因遺傳疾病又分為顯性和隱性。父母本身無任何遺傳性疾病表現，但為疾病帶原者，屬於隱性基因，若孩子皆遺傳到雙方帶原的基因即有可能發病。而顯性的遺傳疾病是只要父母其中一方為疾病帶原者，其後代就有一半的機率會發病。

而先天性疾病則是在胚胎發育時，因種種因素所造成的疾病或缺陷，不一定是遺傳所致。

 

無遺傳疾病：沒有遺傳疾病的家族。

 

 

隱性遺傳：小孩帶因的機率為1/2，致病機率為1/4，完全正常的機率為1/4

 

 

顯性遺傳：小孩致病的機率為1/2，完全正常的機率為1/2

 

後孕前檢查

簡單記錄雙方的家族與個人疾病史，最常見的有高血壓及糖尿病等疾病，檢查包含血液、尿液，其中的基本檢查項目：傳染疾病（如德國麻疹）、貧血、MCV（平均紅血球容積）等，孕前檢查在於提早得知準媽媽的身體狀態，提早防範避免傳染或遺傳給寶寶，造成寶寶不可逆的損壞。

 

新生兒篩檢

任何疾病的變化過程中都會有一些表徵出現，若能在發病的初期，早期發現、早期治療，有較高的機會恢復身體原來的生理特性，若疾病典型的症狀出現，甚至已超過有效治療的黃金時期，則會傷及寶寶的智能，甚或造成死亡。

新生兒篩檢運用簡便的濾紙採血法，以高敏感度的生化檢驗，在嬰兒出生後第3天或餵奶滿24小時之後採血檢查，使得極為嚴重的先天性疾病在未發作之前即能診斷出，並立即給予有效治療及指導。

 

在經歷婚後孕前的簡單的基本篩查以及新生兒代謝疾病篩檢後，真的就可以高枕無憂了嗎?其實不然，大約有3-5%新生突變以及檢測準確率非100%，另外多基因共同造成的問題也無法檢測出。

所以新生兒遺傳諮詢是必要的，可提供父母親如何照顧寶寶和疾病的早期發現，及早處置，給予完整的照護。

 

目前衛生福利部國民健康署規定新生兒必須進行21項疾病的篩檢。

名稱	英文名稱
先天性甲狀腺低能症	Congenital hypothyroidism
苯酮尿症	Phenylketonuria
高胱胺酸尿症	Homocystinuria
半乳糖血症	Galactosemia
葡萄糖-六-  磷酸鹽脫氫酶缺乏症(蠶豆症)	Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency(favism)
先天性腎上腺增生症	Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)
楓漿尿症	Maple syrup urine disease
中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症	Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
戊二酸血症第一型	Glutaric acidemia type 1
異戊酸血症	Isovaleric acidemia
甲基丙二酸血症	Methylmalonic acidemia
瓜胺酸血症第I型	Citrullinemia type I
瓜胺酸血症第II型	Citrullinemia type II
三羥基三甲基戊二酸尿症	3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria (HMG CoA lyase deficiency)
全羧化酶合成酶缺乏	Holocarboxylase synthetase deficiency
極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症	Very Long Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (LCAD)
原發性肉鹼缺乏症	Primary carnitine deficiency
肉鹼棕櫚醯基  轉移酶缺乏症第I型	Carnitine Palmitoyltransferase I deficiency
肉鹼棕櫚醯基  轉移酶缺乏症第II型	Carnitine Palmitoyltransferase II deficiency
戊二酸血症第II型	Glutaric Acidemia type II
丙酸血症	Propionic Acidemia

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