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孕前優生─新生兒遺傳

 

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所謂的遺傳物質DNA即是由不同排列組合而成的密碼,這些密碼再經過重重的關卡形成蛋白質。人體約有25000對基因,而不同的基因會製造出不一樣的蛋白質,細胞就是藉由這些蛋白質調控、執行人體各種生理反應。而寶寶的長相、特徵,甚至遺傳性疾病都是父母基因密碼結合的表現。


先天疾病不等於遺傳疾病

遺傳性疾病主要分為單基因遺傳與多基因遺傳,其中,單基因遺傳疾病又分為顯性和隱性。父母本身無任何遺傳性疾病表現,但為疾病帶原者,屬於隱性基因,若孩子皆遺傳到雙方帶原的基因即有可能發病。而顯性的遺傳疾病是只要父母其中一方為疾病帶原者,其後代就有一半的機率會發病。

而先天性疾病則是在胚胎發育時,因種種因素所造成的疾病或缺陷,不一定是遺傳所致。

 

無遺傳疾病:沒有遺傳疾病的家族。

 

 

隱性遺傳:小孩帶因的機率為1/2,致病機率為1/4,完全正常的機率為1/4

 

 

顯性遺傳:小孩致病的機率為1/2,完全正常的機率為1/2

 

後孕前檢查

簡單記錄雙方的家族與個人疾病史,最常見的有高血壓及糖尿病等疾病,檢查包含血液、尿液,其中的基本檢查項目:傳染疾病(如德國麻疹)、貧血、MCV(平均紅血球容積)等,孕前檢查在於提早得知準媽媽的身體狀態,提早防範避免傳染或遺傳給寶寶,造成寶寶不可逆的損壞。

 

新生兒篩檢

任何疾病的變化過程中都會有一些表徵出現,若能在發病的初期,早期發現、早期治療,有較高的機會恢復身體原來的生理特性,若疾病典型的症狀出現,甚至已超過有效治療的黃金時期,則會傷及寶寶的智能,甚或造成死亡。

新生兒篩檢運用簡便的濾紙採血法,以高敏感度的生化檢驗,在嬰兒出生後第3天或餵奶滿24小時之後採血檢查,使得極為嚴重的先天性疾病在未發作之前即能診斷出,並立即給予有效治療及指導。

 

在經歷婚後孕前的簡單的基本篩查以及新生兒代謝疾病篩檢後,真的就可以高枕無憂了嗎?其實不然,大約有3-5%新生突變以及檢測準確率非100%,另外多基因共同造成的問題也無法檢測出。

所以新生兒遺傳諮詢是必要的,可提供父母親如何照顧寶寶和疾病的早期發現,及早處置,給予完整的照護。

 

目前衛生福利部國民健康署規定新生兒必須進行21項疾病的篩檢。

名稱

英文名稱

 先天性甲狀腺低能症

 Congenital hypothyroidism

 苯酮尿症

 Phenylketonuria

 高胱胺酸尿症

 Homocystinuria

 半乳糖血症

 Galactosemia

 葡萄糖-六-

 磷酸鹽脫氫酶缺乏症(蠶豆症)

 Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency(favism)

 先天性腎上腺增生症

 Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)

 楓漿尿症

 Maple syrup urine disease

 中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症

 Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

 戊二酸血症第一型

 Glutaric acidemia type 1

 異戊酸血症

 Isovaleric acidemia

 甲基丙二酸血症

 Methylmalonic acidemia

 瓜胺酸血症第I型

 Citrullinemia type I

 瓜胺酸血症第II型

 Citrullinemia type II

 三羥基三甲基戊二酸尿症

 3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria (HMG CoA lyase deficiency)

 全羧化酶合成酶缺乏

 Holocarboxylase synthetase deficiency

 極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症

 Very Long Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (LCAD)

 原發性肉鹼缺乏症

 Primary carnitine deficiency

 肉鹼棕櫚醯基

 轉移酶缺乏症第I型

 Carnitine Palmitoyltransferase I deficiency

 肉鹼棕櫚醯基

 轉移酶缺乏症第II型

 Carnitine Palmitoyltransferase II deficiency

 戊二酸血症第II型

 Glutaric Acidemia type II

 丙酸血症

 Propionic Acidemia

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