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小兒遺傳案例介紹

 

小儀(化名)38歲與先生小宏(化名)40歲,32歲結婚,年輕時為事業努力,對於生小孩一直沒有想法。三年前兩人開始計畫想要小孩,努力了一年多都沒有好消息傳來,加上自己年紀已經36歲,在沮喪之餘,開始在網路搜尋相關資料,也比較幾家中心後,決定到愛群翁紹評醫師做諮詢,經檢查評估後,發現先生精蟲數量跟活動力都低於標準,夫妻決定進入試管嬰兒療程,也同時做了PGS(PGT-A)檢測,植入一顆檢測通過的胚胎也順利懷孕,順利生下男寶寶。


寶寶出生後,發現有新生兒黃疸的狀況,做了一些檢測後得知寶寶有蠶豆症(為一先天代謝疾病;正式名稱為葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症(Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PD deficiency)),當下我的腦袋一片空白,我不是做了PGS,懷孕期間也做了很多檢查,為什麼寶寶還有先天代謝疾病呢?

經過醫師詳細解說後,我才清楚知道蠶豆症在台灣發生率很高,高達1.61%,為性聯遺傳(X聯鎖隱性遺傳先天代謝異常疾病),男生的發生機率又比女生高(男生2.81%,女生0.70%)。

新生兒遺傳諮詢

做完月子後,我們再次回到愛群諮詢翁醫師,將我們的狀況告知翁醫師,進而得知愛群有新生兒遺傳諮詢門診,之後我們帶著寶寶回愛群諮詢,經由楊晨醫師解說PGS檢驗僅針對染色體數量做檢測,我們才得知單基因(請參考兒童成長-孕前優生新生兒遺傳)的異常是無法被檢測出。


楊醫師耐心的傾聽,並詳細解說G6PD缺乏症的小孩如何照護,食衣住行各方面說明得非常詳細,也讓我們這對新手父母鬆了一口氣,只要小心避開一些食物及物品,並在每次看診時提醒醫師寶寶的狀況避免使用危害的藥物,其實我們的寶寶也是健康無疑。

在遺傳諮詢的過程中,楊醫師細心和詳細得詢問我們家族三代的狀況,每一個小細節、每一個可能性都記錄下來,讓我們覺得最神奇的是,楊醫師建議我與媽媽去做基因檢測,當時我還覺得我怎麼會有的心態去做了檢查,結果我與媽媽真的都是G6PD帶因者。


我們經由這次遺傳諮詢後了解到,遺傳諮詢是可以提早進行,並非等到發生後才尋求答案,同時也清楚家族若有遺傳疾病是可以搭配PGD(PGT-M)的技術讓下一代不必再有遺傳疾病的發生。

遺傳諮詢是一個提早發現,提早避免的優生醫療計畫適用於每一對準備懷孕的夫妻,可以清楚了解雙方家族的遺傳史,不僅自己的寶寶健康出生,同時兩個家族也因此避免遺傳疾病的延續。

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