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PGT-A之個案報告

我們先前在小兒遺傳案例介紹中提到,小宏和小儀夫妻嘗試自然懷孕未果,透過愛群團隊的協助,經歷二次試管嬰兒療程,收集10顆囊胚,從中挑選3顆送檢PGT-A,其中2顆胚胎染色體數量正常,植入1顆胚胎順利懷孕,順利生下男寶寶,但發現有嚴重黃疸的狀況,新生兒篩查(孕前優生-新生兒遺傳)發現寶寶帶有G6PD缺乏症也就是俗稱蠶豆症的基因。


遺傳諮詢

小宏夫妻在楊晨醫師建議下做了基因檢測,取得報告後,回到愛群遺傳門診諮詢,報告顯示小儀為帶因者,楊醫師詳細地與小宏夫妻解說G6PD缺乏症的特性,由G6PD的遺傳模式開始,並說明G6PD對生長發育、日常生活、飲食等注意事項,以及遇到急性症狀時如何處置。也同時說明G6PD缺乏症在台灣屬於常見的罕見疾病,只要小心照護,雖然初期會感覺生活不便和困擾,但漸漸透過學習養成習慣避免一些食物和物品後,G6PD寶寶也可以健康快樂成長


雖然個案夫妻的胚胎檢測PGT-A,卻還是遺傳了G6PD缺乏症,先前我們也在植入前染色體篩檢文章中提過,僅針對染色體數量上的變化做檢測,是無法檢測出基因是否正常,而個案夫妻的狀況在生活中是常見的案例,一般都是寶寶出生後才會面臨,父母親當下才會知道自己是隱性疾病的帶因者。


如何生出不帶因的健康寶寶

小宏夫妻開始計畫二胎,又擔心第二個寶寶會有遺傳問題,再次回到愛群與翁紹評醫師討論,該如何避免G6PD缺乏症遺傳史在家族內延遞,翁醫師建議剩餘的胚胎可以送檢PGD來避免此遺傳疾病,但…此技術與PGT-A差別在哪?為何需要在加做此檢驗呢?


在翁醫師的建議下小宏夫妻採取PGD+PGT-A的策略來避免生出攜帶G6PD缺乏症的寶寶,PGT-A是宏觀的檢測染色體套數是否有異常,藉此篩選染色體套數正常的胚胎做植入,而PGD則是微觀的檢查特定基因是否有異常。所以當家族帶有遺傳性疾病時,PGT-A是無法檢測出,此時我們運用PGD的技術,針對遺傳基因直接檢測篩選出不帶病或不帶因的胚胎來植入,就可以避免G6PD缺乏症在家族中遺傳下去。

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