Dr.WU 在 2018 年參加美國生殖醫學會後有分享過有關 "鑲嵌型染色體胚胎" 的文章，也和大家 promise 後面會有更詳細內容，結果一轉眼之間就兩年多了....事實上並不是忘記，只因為這個題目每過一段時間就會有新的資訊出來，一直到最近才比較有所共識，就讓 Dr.WU 把最新鑲嵌型染色體胚胎在臨床上的建議跟大家說明喔～

◆ 首先我們還是先再複習一下“鑲嵌” 這個字到底是什麼意思。廣義來說，它指的是把不同性質的物件排列組合成一個具有獨特意義的成品。舉例來說，在許多大型教堂的窗戶都是以五顏六色的彩色玻璃拼成的特別圖案, 或是家中裝潢時使用不同顏色但同款的磁磚拼貼成 “馬賽克”造型 (鑲嵌的英文 = mosaic = 馬賽克)。

◆ 一個胚胎是由許多個細胞所組成的，而在每一個細胞內都有一套自己的染色體。而具有 “鑲嵌型染色體” 的胚胎意思就是胚胎是由 “正常染色體"的細胞和“異常染色體”的細胞共同組成，在臨床上也可被視為介於染色體正常與染色體異常的 “中間型” 。受限於過去檢測平台的解析度，以前 PGS 的報告比較少會出現鑲嵌型染色體。那時的 PGS 報告結果大部分都是二分法，不是 “正常” 就是 “異常”。而現在主流的次世代定序 (Next Generation Sequencing; NGS) 平台具有足夠的解析度，可以更有效區分出帶有鑲嵌型染色體的胚胎。

◆ 過去醫師對於鑲嵌型染色體都是持著較為保守的態度，畢竟它並不能算是 100% 正常，所以都傾向不去植入它們。不過在 2015 有學者在“殿堂級” 國際期刊 New England Journal of Medicine 中率先發表鑲嵌型染色體胚胎植入的後續發育情形。在該研究中總共有18 顆鑲嵌染色體的胚胎進行植入，結果出乎意料之外，竟然有 “8 顆” 胚胎有成功著床，而且其中 “6 顆” 也一路順利發育到足月生產!! 更令人訝異的，這 6 顆活產的胚胎孕期當中都有接受絨毛膜穿刺來確診胎兒染色體的狀況，結果所有報告結果都是 “正常” 的染色體!! 之後更多植入鑲嵌染色體胚胎後順利活產的文獻也如雨後春筍般出現，而這些研究結果也讓我們在植入時有更多選擇，尤其是對於PGS 結果只有鑲嵌型胚胎可用的準媽咪更是是一大福音。

為什麼植入 “染色體非100%正常”

的鑲嵌型胚胎卻還是有機會成功活產呢？

目前比較合理的解釋為植入後胚胎的 “自我修復” 機制，也就是胚胎自己淘汰掉異常染色體的細胞。

每一個鑲嵌型胚胎都適合植入嗎？

在挑選鑲嵌型胚植入時要注意什麼?

植入之後若成功懷孕在產檢時有沒有特別的注意事項? 這些答案 Dr. WU 會繼續在 Part.2 系列文和大家分享喔~

#我不一樣_我也可以很棒
#鑲嵌型染色體胚胎