為什麼健康的我們會有染色體數目異常的胚胎?

 

這是許多努力中的準爸爸媽媽時常提出的問題。很多人甚至會去抽血檢查看看自己的血液染色體是否問題,不過臨床上大於九成以上的人血液染色體檢查結果也都是正常的....那到底是為什麼?

在回答以上問題之前Dr.WU照慣例還是要幫大家做功課複習一下~人類細胞主要分兩大類:
●體細胞:生殖細胞以外的所有細胞種類;一個正常體細胞中的染色體數目都是 23對= 46條(女性46XX/男性46XY)
●生殖細胞:精子和卵子;每一個正常生殖細胞中的染色體數目都是23條 (女性23X/男性23X或23Y)
●胚胎=一隻精子+一顆卵子= 23 + 23 = 46條染色體 (男生和女生各提供23條)

 

⭐ 不過這裡的重點是:原始的精子和卵子細胞 (精原細胞/卵原細胞) 的染色體數目也是46條!所以可想而知,如果照這樣精卵結合後胚胎的染色體就會變成92條,也是正常人類染色體數目的兩倍!所以為了讓胚胎擁有正常數目的染色體,精子和卵子在成熟的過程中都會進行兩次的 “減數分裂”,目的就是把原本的46條染色體減半成為23條。這樣精卵結合後每一對染色體中都是一條是來自爸爸 (精子),另一條來自媽媽 (卵子),這樣胚胎才會從父母雙方分別得到一半的遺傳物質。

 

⭐ 所以一個染色體數目正常的人,他/她的生殖細胞 (精子or卵子) 還是有可能在兩次減數分裂的過程中出現錯誤,導致46條染色體沒有成功減半對分,這樣所產生的生殖細胞就會帶有 "不正確數目" 的染色體。

 

⭐ 因為一個女生一生所有的卵子數目在出生前都已經固定不會再製造,所以年紀越大時所排出的卵子就是 “庫存” 越久的卵子,這樣在複雜的減數分裂過程中就越容易發生上述染色體在數目上分配不均的問題。而精蟲在男生青春期開始平均每 70天左右就會製造出一批新的出來,一直持續到50幾歲都還是會更新製造。這也是為什麼年齡對於卵子品質的影響遠大於精子。

 

【註1】最常見的染色體異常主要是在 “染色體數目不正確”,即細胞中的染色體總量並非 46 條。兩種最常見染色體數目異常的情況為:
1. 唐氏症【47, XX (or XY), +21】:在21對染色體上多了一條,所以原本正常 46 條染色體就會多一條變成 47 條。
2. 透納氏症【45, X0】:在性染色體 (第23對染色體) 上少了一條X染色體,所以原本正常46條染色體就會少一條變成45條。

【註2】染色體數目異常也是造成懷孕初期流產&試管胚胎植入失敗最常見的原因 (60~70%)。這也是PGS / PGT-A 當初發展的主要原因,就是在植入前事先篩選掉帶有異常數目染色體的胚胎,藉此提升每次植入的成功率以及降低流產率。

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