基因遺傳
基因遺傳

基因遺傳,先首要先了解什麼是基因。

人體細胞中一共有46條染色體,一對2條共23對,分別來自父母親的遺傳。正常男性染色體核型定義為46.XY、正常女性染色體核型定義為46.XX,而「基因」是染色體上的某一DNA片段,遺傳疾病可分為,一、單基因遺傳疾病  二、多基因遺傳疾病  三、染色體疾病  

 

  • 單基因遺傳疾病:分為二種,夫妻一方為「顯性基因」或夫妻雙方皆帶有相同「隱性基因」,造成疾病遺傳給下一代。

常見「夫妻一方為「顯性基因」疾病

軟骨發育不全症

馬凡氏症候群

亨丁頓舞蹈症

努南氏症候群

多指症

併指症

瓦登博格式症候群

先天性成骨不全症

神經纖維瘤

結節性硬化症

 

常見雙方帶相同「隱性基因」疾病

地中海型貧血

鐮狀細胞貧血

黏多醣症

黑矇性家族癡呆症

囊性纖維變性

氨基酸代謝異常性疾病

單乳糖血症

柯凱因氏症候群

苯酮尿症

著色性乾皮症

 

 

  • 多基因遺傳疾病:由兩個以上基因發生突變,又可稱為多因子遺傳疾病,一般需要許多基因,同時加上後天環境影響作用而造成發病,例如,父母遺傳身高,但因後天營養不足,造成未達遺傳身高標準就是典型案例。另外,家族高血壓、糖尿病…等等,都是除了家族上基因遺傳,同時也跟生活環境、飲食習慣有密不可分的作用關係。

 

常見「多基因遺傳」疾病

先天性心臟病

先天性髖關節脫臼

神經管缺陷

唇顎裂

糖尿病

高血壓

精神病

中樞神經管缺陷

先天性幽門狹窄

腫瘤

 

 

三、染色體疾病:即為染色體結構或數量異常造成的疾病。

常見「疾病基因位於染色體上」疾病

貓啼症

第5對染色體短臂部分缺失

安裘曼氏症

第15對染色體長臂的缺損是來自母親染色體

小胖威利症

第15對染色體長臂的缺損是父親的染色體

巴陶氏症

第13對染色體多一條

愛德華氏症

第18對染色體多一條

唐氏症

第21對染色體多一條

 

 

如何避免疾病基因遺傳?

目前針對單基因遺傳疾病及染色體疾病,最有效的方式是使用胚胎著床前基因診斷PGT-M將疾病基因做過濾篩選。

胚胎著床前基因診斷PGT-M是一種配合試管嬰兒的過程,在胚胎植入前所施行的基因診斷技術,可避免植入具有基因異常的胚胎。具有單一基因遺傳疾病的家族,在孕育下一代時,都需等到懷孕後再以侵入性檢查(如絨毛採樣或羊膜穿刺),進行基因檢測,才能得知胎兒是否正常,若結果為胎兒患有遺傳疾病,則中止妊娠,這中間會經歷長時間的身心煎熬。利用「胚胎著床前基因診斷」技術,將檢測提早於胚胎著床前,經由基因診斷,將無基因異常的胚胎植入母體。

 

上述概略介紹基因遺傳及常見疾病,但基因遺傳十分複雜,光已知單基因遺傳疾病,就已超過8千種,需了解夫妻雙方家族病史,才能協助高齡夫妻(35歲以上)、不明因素多年不孕、孕產前基因諮詢、家族遺傳疾病診斷,故建議看診時夫妻一同前往做基因遺傳諮詢,避免疾病基因遺傳下一代。

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