基因遺傳,先首要先了解什麼是基因。
人體細胞中一共有46條染色體,一對2條共23對,分別來自父母親的遺傳。正常男性染色體核型定義為46.XY、正常女性染色體核型定義為46.XX,而「基因」是染色體上的某一DNA片段,遺傳疾病可分為,一、單基因遺傳疾病 二、多基因遺傳疾病 三、染色體疾病
常見「夫妻一方為「顯性基因」疾病 |
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軟骨發育不全症 |
馬凡氏症候群 |
亨丁頓舞蹈症 |
努南氏症候群 |
多指症 |
併指症 |
瓦登博格式症候群 |
先天性成骨不全症 |
神經纖維瘤 |
結節性硬化症 |
常見雙方帶相同「隱性基因」疾病 |
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地中海型貧血 |
鐮狀細胞貧血 |
黏多醣症 |
黑矇性家族癡呆症 |
囊性纖維變性 |
氨基酸代謝異常性疾病 |
單乳糖血症 |
柯凱因氏症候群 |
苯酮尿症 |
著色性乾皮症 |
常見「多基因遺傳」疾病 |
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先天性心臟病 |
先天性髖關節脫臼 |
神經管缺陷 |
唇顎裂 |
糖尿病 |
高血壓 |
精神病 |
中樞神經管缺陷 |
先天性幽門狹窄 |
腫瘤 |
三、染色體疾病:即為染色體結構或數量異常造成的疾病。
常見「疾病基因位於染色體上」疾病 |
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貓啼症 |
第5對染色體短臂部分缺失 |
安裘曼氏症 |
第15對染色體長臂的缺損是來自母親染色體 |
小胖威利症 |
第15對染色體長臂的缺損是父親的染色體 |
巴陶氏症 |
第13對染色體多一條 |
愛德華氏症 |
第18對染色體多一條 |
唐氏症 |
第21對染色體多一條 |
如何避免疾病基因遺傳?
目前針對單基因遺傳疾病及染色體疾病,最有效的方式是使用胚胎著床前基因診斷PGT-M將疾病基因做過濾篩選。
胚胎著床前基因診斷PGT-M是一種配合試管嬰兒的過程,在胚胎植入前所施行的基因診斷技術,可避免植入具有基因異常的胚胎。具有單一基因遺傳疾病的家族,在孕育下一代時,都需等到懷孕後再以侵入性檢查(如絨毛採樣或羊膜穿刺),進行基因檢測,才能得知胎兒是否正常,若結果為胎兒患有遺傳疾病,則中止妊娠,這中間會經歷長時間的身心煎熬。利用「胚胎著床前基因診斷」技術,將檢測提早於胚胎著床前,經由基因診斷,將無基因異常的胚胎植入母體。
上述概略介紹基因遺傳及常見疾病,但基因遺傳十分複雜,光已知單基因遺傳疾病,就已超過8千種,需了解夫妻雙方家族病史,才能協助高齡夫妻(35歲以上)、不明因素多年不孕、孕產前基因諮詢、家族遺傳疾病診斷,故建議看診時夫妻一同前往做基因遺傳諮詢,避免疾病基因遺傳下一代。
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