基因遺傳，先首要先了解什麼是基因。

人體細胞中一共有46條染色體，一對2條共23對，分別來自父母親的遺傳。正常男性染色體核型定義為46.XY、正常女性染色體核型定義為46.XX，而「基因」是染色體上的某一DNA片段，遺傳疾病可分為，一、單基因遺傳疾病  二、多基因遺傳疾病  三、染色體疾病  

• 單基因遺傳疾病：分為二種，夫妻一方為「顯性基因」或夫妻雙方皆帶有相同「隱性基因」，造成疾病遺傳給下一代。

• 多基因遺傳疾病：由兩個以上基因發生突變，又可稱為多因子遺傳疾病，一般需要許多基因，同時加上後天環境影響作用而造成發病，例如，父母遺傳身高，但因後天營養不足，造成未達遺傳身高標準就是典型案例。另外，家族高血壓、糖尿病…等等，都是除了家族上基因遺傳，同時也跟生活環境、飲食習慣有密不可分的作用關係。

三、染色體疾病：即為染色體結構或數量異常造成的疾病。

如何避免疾病基因遺傳？

目前針對單基因遺傳疾病及染色體疾病，最有效的方式是使用胚胎著床前基因診斷PGT-M將疾病基因做過濾篩選。

胚胎著床前基因診斷PGT-M是一種配合試管嬰兒的過程，在胚胎植入前所施行的基因診斷技術，可避免植入具有基因異常的胚胎。具有單一基因遺傳疾病的家族，在孕育下一代時，都需等到懷孕後再以侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺），進行基因檢測，才能得知胎兒是否正常，若結果為胎兒患有遺傳疾病，則中止妊娠，這中間會經歷長時間的身心煎熬。利用「胚胎著床前基因診斷」技術，將檢測提早於胚胎著床前，經由基因診斷，將無基因異常的胚胎植入母體。

上述概略介紹基因遺傳及常見疾病，但基因遺傳十分複雜，光已知單基因遺傳疾病，就已超過8千種，需了解夫妻雙方家族病史，才能協助高齡夫妻(35歲以上)、不明因素多年不孕、孕產前基因諮詢、家族遺傳疾病診斷，故建議看診時夫妻一同前往做基因遺傳諮詢，避免疾病基因遺傳下一代。